市場(chǎng)星報(bào)、安徽財(cái)經(jīng)網(wǎng)(m.xomn.cn)、掌中安徽訊 2021年11月，罕見病X連鎖低磷血癥患者迎來(lái)好消息，用于治療X連鎖低磷血癥(XLH)和腫瘤性骨軟化癥(TIO)的靶向治療藥物麟平(布羅索尤單抗)在復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)，由腎內(nèi)科主任醫(yī)師鄧芳教授開出安徽首張?zhí)幏�。此次首方的開出意味著創(chuàng)新性治療方案落地安徽，為當(dāng)?shù)睾币姴』颊邘?lái)低磷性佝僂病的突破性精準(zhǔn)治療。
低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，具有較高的致殘、致畸率，被納入《第一批罕見病目錄》第51號(hào)罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥(XLH)是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。XLH低磷性佝僂病的患病率約為1/60000-1/20000，患者人數(shù)少，社會(huì)關(guān)注度低。
復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)腎內(nèi)科主任醫(yī)師鄧芳教授介紹，XLH是由于PHEX基因突變導(dǎo)致成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF23)產(chǎn)物過量引起[ 罕見病診療指南(2019年版)]，具有較高的致殘、致畸率。在布羅索尤單抗上市之前，國(guó)內(nèi)并沒有特效藥，患者只能采用口服磷劑的治療方案對(duì)癥治療。鄧芳教授分析道：“即使采用了補(bǔ)‘磷’治療，患者體內(nèi)的血磷水平依然達(dá)不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，難以改善患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的問題。此外，磷酸鹽制劑味道澀，每天要高頻率使用，患者依從性差。長(zhǎng)期服用磷酸鹽存在腎鈣質(zhì)沉積癥、高尿鈣癥以及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。因此，低磷性佝僂病的創(chuàng)新性特效藥的上市意義重大。”
麟平(布羅索尤單抗)是全球第一款也是中國(guó)首個(gè)獲批的靶向成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子23(FGF23)的重組全人源單克隆 IgG1 抗體。作為X連鎖低磷血癥的創(chuàng)新治療藥物，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)XLH臨床治療的空白，為患者帶來(lái)了福音。麟平能夠靶向結(jié)合并抑制FGF23的活性，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批準(zhǔn)解決XLH潛在病因的突破性療法。在一項(xiàng)安慰劑對(duì)照臨床試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，每月接受一次麟平的成年人中，94%的受試者能達(dá)到正常的磷水平[ InsognaKL, et al. J Bone Miner Res，2018，33(8)：1382-1393.]。
近年來(lái)，隨著國(guó)家和社會(huì)對(duì)罕見病的重視，罕見病治療藥物的研發(fā)、審評(píng)審批進(jìn)程邁入了加速期。2019年，麟平被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》。2021年1月，治療X連鎖低磷血癥的靶向治療藥物布羅索尤單抗獲國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準(zhǔn)上市；3月布羅索尤單抗擴(kuò)展適應(yīng)癥，獲得NMPA批準(zhǔn)用于成人腫瘤性骨軟化癥;同年7月正式商業(yè)上市。這樣的“中國(guó)速度”充分體現(xiàn)出國(guó)家對(duì)藥品審評(píng)審批制度改革的決心和力度。
此次開出安徽首方的安徽省兒童醫(yī)院是國(guó)家發(fā)展改革委員會(huì)批準(zhǔn)的第一批國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)試點(diǎn)單位。安徽省兒童醫(yī)院擁有7個(gè)省級(jí)臨床重點(diǎn)(培育)�？�，近年來(lái)，醫(yī)院大力實(shí)施科教興院戰(zhàn)略，鼓勵(lì)開展新項(xiàng)目，支持臨床科研，為安徽疑難重癥患兒的治療提供了有力支撐。今年9月，麟平的全國(guó)首方在北京開出，11月就落地安徽，這也是安徽省兒童醫(yī)院對(duì)“一切為了孩子”理念的踐行，也印證了廣大患者對(duì)創(chuàng)新治療方案的迫切需求。
鄧芳教授表示：“低磷性佝僂病不僅會(huì)造成患者身體殘疾，也給患者家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。目前，臨床上低磷性佝僂病面臨確診難的問題，主要是因?yàn)榕R床醫(yī)生對(duì)這種罕見病缺乏了解。希望社會(huì)各界能共同努力，提高醫(yī)生和大眾對(duì)該疾病的認(rèn)知、促進(jìn)整體診斷能力水平的提升。我們也呼吁建立精準(zhǔn)、多層次的保障體系，讓醫(yī)保部門、商業(yè)保險(xiǎn)、慈善機(jī)構(gòu)和社會(huì)各界可以多方一起參與，最終使更多患者獲益，幫助他們獲得健康，回歸社會(huì)。”
