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安徽一醫(yī)院加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

2021-03-01 10:13:39 來源:市場星報   編輯:楊蕊   
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市場星報、安徽財經(jīng)網(wǎng)(m.xomn.cn)訊(曹潔 方雯 記者 馬冰璐)54歲的王大姐被反復氣胸困擾了多年,她的面部出現(xiàn)了很多白色丘疹,與此同時,腎臟也發(fā)生了病變……究竟是什么原因?qū)е峦醮蠼慊疾?昨日,記者獲悉,王大姐在中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)經(jīng)基因檢測確診為BHD綜合征。作為一種罕見病,該病具有遺傳特性,專家團隊很快對王大姐親屬進行了基因篩查,王大姐姐妹5人,王大姐的兒子和侄女均被確診。

記者了解到,中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)已加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),其中呼吸罕見病門診已正常對外開放。未來,更多的罕見病患者有望得到早診斷、早治療。

中國科大附一院加入罕見病協(xié)作網(wǎng)

“在中國乃至世界范圍內(nèi),具有罕見病診療能力的醫(yī)生還比較少,罕見病漏診誤診現(xiàn)象時常出現(xiàn)。”中國科大附一院(安徽省立醫(yī)院)呼吸與危重癥醫(yī)學科門診主任醫(yī)師胡曉文介紹,大部分罕見病患者就醫(yī)之路十分曲折,像王大姐的姐姐,4年來多次發(fā)生氣胸,輾轉(zhuǎn)浙江等醫(yī)院求醫(yī),但一直沒有找到病因。因此,需要加強相關(guān)研究,讓更多人“認識”罕見病,讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)、早診斷。

為不斷提升罕見病診治能力,造福更多罕見病患者,醫(yī)院聘請美國梅奧診所呼吸與危重癥醫(yī)學科Ryu Jay教授擔任特聘專家,并長期與北京協(xié)和醫(yī)院等保持密切合作。2019年,國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,由全國各地324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,組建罕見病協(xié)作網(wǎng),中國科大附一院成功入選。

罕見病診療協(xié)作網(wǎng)是由國家衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)遴選罕見病診療能力強、診療病例多的醫(yī)院共同組建,旨在通過在全國范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立暢通完善的協(xié)作機制,對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診,以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用,提高我國罕見病綜合診療能力,逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。

約有80%的罕見病由基因缺陷導致

胡曉文介紹,罕見病因為病人稀少,治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫(yī)生都非常稀缺,導致罕見病患者就診困難。記者了解到,中國科大附一院現(xiàn)已開設(shè)呼吸罕見病門診,并正常對外開放。

據(jù)統(tǒng)計,罕見病患者平均確診時間需要5~8年,其中還不包括確診后的治療時間及康復時間,大部分患者都需要終生治療。約有80%的罕見病由基因缺陷導致,僅有5%不到的罕見病能有效干預或治療。胡曉文提醒,就診一定要到正規(guī)醫(yī)院進行科學治療。

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