市場星報、安徽財經(jīng)網(wǎng)(m.xomn.cn)、掌中安徽訊（張薇 記者 馬冰璐）1月27日下午，安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院高新院區(qū)神經(jīng)內科成功為2名脊髓性肌萎縮癥(SMA)III型成人患者進行了諾西那生鈉注射液鞘內注射治療。這是該藥品被正式納入醫(yī)保執(zhí)行后，全省首批獲益的成人患者。
“每一個小群體都不該被放棄”。2021年12月3日，國家醫(yī)保局公布了2021年醫(yī)保藥品目錄調整結果共計74種藥品新增進入目錄，于2022年1月1日執(zhí)行。被稱為“天價救命藥”的諾西那生鈉注射液經(jīng)過國家醫(yī)保局“靈魂砍價”，價格從70萬/針降至3.3萬元/針，為脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者帶來了希望。
蚌埠的嚴先生今年35歲，在學校工作;30歲的徐先生家住合肥，是一名IT從業(yè)人員。兩人均為基因確診的SMA患者，四肢無力，走路姿勢異于常人，爬樓梯也非常吃力。確診已有6年時間，但由于經(jīng)濟原因既往未進行該藥治療。1月下旬，兩人入住安醫(yī)大一附院高新院區(qū)神經(jīng)內科。醫(yī)護人員結合病人具體病情，制定完善合理的個體化評估及給藥方案，理順藥物的雙通道購藥途徑，1月27日，嚴先生和徐先生順利接受了諾西那生鈉鞘內注射治療。
目前，兩位患者情況良好，已于1月28日出院，計劃年后再接受第二針注射。
諾西那生鈉注射液一支只有5毫升。由于該藥物需要專門運輸設備恒溫運輸，整個鞘注過程中，藥師全程陪同。按照藥物使用說明書，需鞘內注射給藥，也就是通過腰椎穿刺將藥物直接注入蛛網(wǎng)膜下腔，從而使藥物彌散在腦脊液中，直接作用于神經(jīng)細胞。據(jù)安醫(yī)大一附院高新院區(qū)神經(jīng)內科陳先文主任醫(yī)師介紹，穿刺術時，一般在腰椎L3和L4節(jié)之間進行穿刺，先抽取5毫升腦脊液。然后，從保溫箱中拿出藥物，放在手中捂熱解凍，使其達到室溫;再將5毫升藥物，用幾分鐘時間，極其緩慢地注入。
SMA是由運動神經(jīng)元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)缺失或突變所導致的罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。該病以脊髓和下腦干中運動神經(jīng)元的丟失為特征，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導致生活質量降低和預期壽命減少，也對家庭造成嚴重的看護和經(jīng)濟壓力。
SMA患者需要終身注射諾西那生鈉治療，通過后續(xù)的持續(xù)用藥，有望穩(wěn)定和改善患者的運動功能。此次成人注射的開展為今后積極有效的治療積累了寶貴的經(jīng)驗，鋪筑了安徽省成人SMA的治療之路。
安醫(yī)大一附院是安徽省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)療機構，院內成立罕見病診療專家組，開設罕見病門診及住院多學科會診。成立安徽省罕見病學組，暢通溝通機制，整合優(yōu)勢資源，搭建區(qū)域協(xié)作平臺，全面提升罕見病檢查檢驗能力等，在罕見病篩查、診療、康復等方面積累了豐富經(jīng)驗，在安徽省乃至華東地區(qū)享有盛譽。在國家發(fā)布的121種罕見病目錄中，神經(jīng)內科或與神經(jīng)內科相關的疾病達20余種，安醫(yī)大一附院神經(jīng)內科牽頭成立安徽省神經(jīng)內科疑難罕見病聯(lián)盟，建立�？七h程會診模式，對減少我省患者外出就醫(yī)率、降低患者的就診負擔、提高我省疑難罕見病診療水平有著十分重要的意義。
