市場星報、安徽財經(jīng)網(wǎng)(m.xomn.cn)訊(白寰 記者 馬冰璐)2個月大嬰兒雙腿無力，父母抱到醫(yī)院一看，竟被確診為肌營養(yǎng)不良癥。作為“罕見病”中的常見病，它不僅會導致肢體乏力，限制行動自由，還會讓生命之花在本該綻放的年齡早早枯萎。2月28日是世界罕見病日，安醫(yī)大二附院罕見病專家田仰華教授呼吁，全社會都應關(guān)注肌營養(yǎng)不良癥，幫助患兒得到及早發(fā)現(xiàn)和規(guī)范治療，同時也幫助廣大備孕夫妻優(yōu)生優(yōu)育，避免孩子患上肌營養(yǎng)不良癥。
據(jù)安醫(yī)大二附院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、罕見病專家田仰華介紹，作為“罕見病”中的常見病，肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳進行性肌病，是由于維持正常肌肉功能的若干基因發(fā)生缺陷導致的緩慢進行性肌肉無力和萎縮。一般肌營養(yǎng)不良癥患者的起病年齡在幼年或童年時期，很多情況下，孩子因疾病導致的走路搖擺不穩(wěn)容易被家長誤認為學走路較晚，被看做是正�，F(xiàn)象而貽誤治療。
田仰華指出，肌營養(yǎng)不良患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，蹲站動作、上樓梯等都會比較困難，而行走搖擺酷似鴨子的步態(tài)，俗稱“鴨步”。多數(shù)患者后期會失去行走能力，根據(jù)分型的不同，有些患者在30歲前便會夭亡。據(jù)了解，在我省，肌營養(yǎng)不良癥的診治正開始受到社會的關(guān)注，目前在省內(nèi)醫(yī)院登記的肌營養(yǎng)不良患者已多達400余人。
田仰華教授指出，肌營養(yǎng)不良的診斷除通過癥狀表現(xiàn)、體檢和了解家族史以外，可以通過血肌酶測定、肌電圖、神經(jīng)傳導速度、肌活檢以及基因檢查等現(xiàn)代醫(yī)學手段進行篩查。此外，田仰華教授強調(diào)，有肌營養(yǎng)不良患者的家庭，備孕前需到醫(yī)院進行專業(yè)遺傳咨詢，以評估該病遺傳給下一代的可能性，必要時可進行產(chǎn)前羊水基因檢查，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
