市場星報、安徽財經網(m.xomn.cn)、掌中安徽訊(張薇 記者 馬冰璐) 今年的2月28日是第15個國際罕見病日，“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)“月亮天使”(白化病)……這些看似美麗的名稱背后，連接著不為外界所熟悉的一群人——罕見病患者。
目前，中國已知的罕見病大約1400余種，患病人數接近2000萬人，每年新增罕見病患者20萬人。由于確診困難，大量罕見病被當作普通疾病治療，或未被發(fā)現，因此實際數量可能更多。
76歲的胡爺爺是六安人，3年多來身上長滿了褐色皮疹，眼睛周圍色素沉積，反復乏力、胸悶，最近一年尤其嚴重，臉和雙腿水腫，夜里時常感覺呼吸困難，半年都沒睡過完整覺了。去年11月，安醫(yī)大一附院組織專家對胡爺爺進行了罕見病多學科會診，經過多項檢查，胡爺爺被確診為“系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性”，是一種罕見的血液疾病。
安醫(yī)大一附院血液內科副主任醫(yī)師劉沁華告訴記者，系統(tǒng)性淀粉樣變性發(fā)病原因比較復雜，其中系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性，簡單地說，是血液細胞中的漿細胞增殖，分泌產生的異常的單克隆免疫球蛋白輕鏈，這些異常蛋白以淀粉樣纖維絲樣形式沉積在人體內各臟器和細胞間沉積，從而影響臟器功能，導致臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合征。
劉沁華表示，這種罕見病臨床表現多種多樣，容易誤診。當患者有反復心功能不全治療效果不好，有腎功能不全、蛋白尿等表現，同時有腸道便秘或腹瀉表現，可以有皮疹、周圍神經病變表現，或者有上述多系統(tǒng)改變的，則提示接診醫(yī)生考慮該病。
胡爺爺經過對癥診治，癥狀均有了明顯好轉，“夜里終于能睡個好覺了”胡爺爺說：“這幾年來我都以為自己得了治不好的‘絕癥’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊貓眼’，夏天只敢穿長袖長褲，怕皮疹露出來嚇到別人�，F在經過治療明顯好多了。”
安醫(yī)大一附院醫(yī)務處負責人陳明衛(wèi)介紹，80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病�？茖W有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生。基因檢測技術可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫(yī)學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。因此，可以說，罕見病與我們的距離其實就是認真孕前檢查和孕期檢查的距離。
