安徽財經(jīng)網(wǎng)訊：日前，蔡女士突然感覺右臉、右邊身體一陣麻木，心里緊張起來，“當時想到我母親和外婆都是年紀輕輕得了腦梗，我也害怕。”在安醫(yī)大四附院，蔡女士被確診為“伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動脈病”(簡稱CADASIL)，是一種直到1977年才被科學界確認的罕見疾病。目前，全世界發(fā)現(xiàn)的病例不過數(shù)千例。對這個家族的3代人來說，這就像是一個無法逃避的幽靈。
據(jù)該院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂達平介紹，該病是一種少見的單基因遺傳腦小動脈疾病，發(fā)病與19號染色體短臂上的Notch3基因突變有關(guān)。臨床表現(xiàn)方面，CADASIL發(fā)病有明顯的家族遺傳傾向，一般在20歲之后出現(xiàn)有先兆的偏頭痛，中年時表現(xiàn)為反復發(fā)作的短暫性腦缺血發(fā)作或缺血性卒中，50-60歲逐漸出現(xiàn)皮質(zhì)下癡呆，少數(shù)病人可出現(xiàn)癲癇、精神癥狀。Notch3基因檢測以及皮膚活檢是確診本病的金標準，皮膚活檢可見血管平滑肌細胞周圍嗜鋨顆粒沉積。
“這種病就是基因缺陷造成的。”呂達平打比方說，“它就像定時炸彈一樣，到了一定的年齡就會發(fā)作，不可避免。”更讓他覺得惋惜的是，這種病屬于常染色體顯性遺傳病。這意味著家族連續(xù)數(shù)代患病可能性很大，而且男女均可患病，且后代正常個體和患者的比例為1：2。
據(jù)了解，科學家們對這個基因缺陷造成的疾病還停留在認知階段。除了臨床表現(xiàn)，目前頭部磁共振成像成為診斷CADASIL的重要手段，確診尚需要相關(guān)基因檢測。但提到治療及其前景，幾乎所有的醫(yī)生都只能無奈地搖頭。
呂達平提醒，有長期頭痛頭暈、家族史有腦梗死病史患者請及時就診，可盡早明確診斷，減少漏診和誤診。(劉寒 付艷 記者 馬冰璐)
